免费唐氏筛查 降低出生缺陷
孩子的健康关系到家庭幸福和社会和谐，做好唐氏综合征产前血清学筛查（简称“唐氏筛查”）是有效降低出生缺陷、提高出生人口素质的主要防范措施之一。为提升市民群众健康意识，预防出生缺陷、提高人口质量，自2月17日起，海口市妇幼保健院免费开展唐氏筛查项目。
该项目是海口市2023年为民办实事项目，计划对在海口市妇幼保健院产检的孕妇免费进行孕早、中期血清学筛查各1次。将对孕11至13+6周的所有适宜筛查孕妇进行孕早期血清学筛查；孕15至20+6周的所有适宜筛查孕妇进行孕中期血清学筛查。
“唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种最常见的染色体疾病。患儿在临床上可表现为外观异常、智力发育功能障碍、生长发育异常或伴有其他重要脏器畸形等。”海口市妇幼保健院医学遗传科主任韩燕媚介绍，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏患儿的可能。在临床上尚无有效的治疗方法及预防措施，只能通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，在孕期通过早发现、早诊断，以减少严重缺陷患儿的出生。
5月24日上午，在市妇幼保健院实验室内，医务人员在系统中输入孕妇年龄和采血时的体重、孕周及超声数据等信息，便开始进行检测工作。“产前血清学筛查是抽取孕妇3-5毫升血液，检测母体血清中某些特定标志物的浓度，同时结合孕妇个人信息，通过风险评估软件计算出风险值，这个值表示孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。”韩燕媚说道。
“现在每天都有几十人来做筛查，为了尽快出结果，我们给唐氏筛查项目安排了绿色通道，每周进行1-2次的统一检测，让孕妈妈们可以尽快收到结果。”韩燕媚说，为了让更多人了解到免费唐氏筛查项目，市妇幼保健院通过院内外科普、义诊等多形式、多方面引导符合项目条件的孕妇积极主动参与筛查诊断，尽量做到应查尽查，降低出生缺陷率发生。
记者了解到，以往唐氏筛查为自费项目，价格近500元，一些群众不愿意接受或忽视了这些筛查，为健康埋下隐患，但即便群众接受度不高，去年市妇幼保健院也检测出了19例唐氏综合征患儿，因此，今年的免费唐氏筛查项目将能够切实地提高人口素质、惠及市民。目前，市妇幼保健院已完成3000余例的唐氏筛查，发现个别有风险的患儿，已及时采取了干预措施。
在海口市妇幼保健院，医生对孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查。 记者 孙士杰 摄