海口网9月7日消息（记者卢海浪）日前，来自山西的七岁黏多糖贮积症Ⅵ型患者小乐（化名），在海南省妇女儿童医学中心乐城分院，接受了博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进的国际创新药物NAGLAZYME®的注射治疗，这也是内地首例黏多糖贮积症Ⅵ型儿童患者。
黏多糖贮积症VI型患儿在乐城顺利使用境外罕见药。（海南省妇女儿童医学中心供图）
据了解，小乐在2017年确诊为粘多糖贮积症VI型后，其家人便带着他开始在国内各大医院奔波，寻找治疗方法。除了一些对症治疗，小乐在2年前进行了造血干细胞移植。经过移植后，小乐的一些症状有所缓解，但为了进一步改善症状和远期预后，小乐的父母开始在全国各地甚至国外四处打听，最后了解到NAGLAZYME®这一药物，是当前唯一获批治疗粘多糖贮积症VI型的酶替代疗法药物，能够改善患者的临床症状，生存情况和预期寿命。但由于该药品国内尚未获批上市，如何实现该药品在国内的用药成为了摆在厂家及小乐一家人面前的难题。
庆幸的是，博鳌乐城的优惠政策，让小乐获得了有效治疗的希望。药品厂家联系了博鳌乐城维健罕见病临床医学中心负责人，在博鳌乐城先行区“先行先试”的政策支持下，双方积极沟通准备药品相关申报资料。
7月，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心开始了项目申报准备，海南省监管部门很快审批了该项目，使得患儿能尽快用上药。项目落地医疗机构选择在海南省妇女儿童医学中心乐城分院。海南省妇女儿童医学中心儿童遗传代谢内分泌科专家黄晓燕带领的团队为小乐用药期间做好医疗技术保障。
根据用药前与国内多个该领域专家讨论，黄晓燕团队为小乐制定了个体化治疗方案，接受特异性酶替代治疗（那加硫酶）。“针对小乐接受酶替代治疗时可能会出现的各种不良反应，我们在用药之前做好了充分的准备和预案，同时针对发生率相对较高的发热和过敏等不良反应进行了预处理。在输注流程，输液器的选择，药物配置，输注速度等各个细节进行了讨论和确认，以保障小乐用药的安全。”黄晓燕主任介绍道。
小乐首次那加硫酶输注过程顺利，无过敏反应发生，至此国内首例享受“乐城先行区”政策的儿童黏多糖贮积症VI型酶替代治疗顺利完成。“真的太感谢海南省妇女儿童医学中心的医护团队和博鳌乐城维健罕见病临床医学中心了，给了孩子新的希望。” 治疗的顺利完成，也让小乐父母如释重负，激动之情溢于言表。
据悉，在乐城，患者可以使用上与全球同步的创新药物疗法，使用药品渠道正规可靠，医生对患者治疗管理负责、跟踪随访。乐城“先行先试”政策未来将帮助到更多的患者，提供优质可靠的医疗服务以及便利。
科普小知识：
黏多糖贮积症VI型是由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶基因突变导致的遗传病。该酶活性缺陷导致硫酸皮肤素及硫酸软骨素降解不完全，积聚在细胞内，主要影响骨骼、角膜、心脏瓣膜、肝脾等。不同患者临床表现及严重程度差别大，包括粗陋面容、角膜混浊、矮小、肝脾增大、多发性骨发育不良、关节僵硬、心脏疾病等，但智力正常。经典型在儿童幼年就会出现症状，且进展迅速，缓慢进展型在10岁以后或者成年早期才发现异常1。严重型可在6个月内死亡。
NAGLAZYME®是美国FDA批准的一款以酶替代疗法治疗黏多糖贮积症VI型的药物。该药是一种可催化溶酶体内黏多糖水解的特异性酶，可有效改善患者的尿液黏多糖浓度、身体耐力及行走、登梯能力，且在疾病任何阶段接受治疗，均可改善患者症状及降低患者死亡风险。该药是当前唯一获批治疗黏多糖贮积症VI型的酶替代疗法药物。NAGLAZYME®对黏多糖贮积症VI型患者具有重要的临床治疗意义。
