海口市人类遗传资源保藏重点实验室主任马燕琳：马燕琳（右一）指导开展干细胞合作研究。海口日报记者王程龙 通讯员赵星 摄
降低出生缺陷提高生殖健康水平
开展遗传性疾病诊断和治疗研究、生殖内分泌和人类辅助生殖技术研究、胚胎发育和干细胞研究……近年来，海口市人类遗传资源保藏重点实验室为转化医学、精准医疗提供基础研发平台和材料。
一系列成绩取得的背后，离不开实验室主任马燕琳的付出。她创新使用新技术和新方法，力求在胚胎着床早期阻断遗传病的传播；在基因诊断、产前诊断和胚胎植入前诊断方面，建立多项世界或国内先进技术，填补了我省的多项行业空白。
2012年，马燕琳负责建立海南省首家产前诊断中心实验室，并率先建立array-CGH、二代测序等平台，率先开展羊水地贫产前诊断技术；2012年，建立地贫胚胎植入前诊断技术，于2017年通过技术评审，并在临床运用推广，填补了省内技术空白。其中，采用二代测序技术同时进行地贫及HLA配型分析的技术处于世界领先水平，已申请专利……目前，实验室每年完成辅助生殖技术治疗周期7000多例、产前诊断1000多例，为提升生殖医学和产前诊断的医疗水平，提高遗传性疾病的诊治和预防水平，提高人口生殖健康水平作出了突出贡献。
“未来5年，将重点推进地贫临床医学研究中心工作，建设海南地贫防控网络；推进‘基因功能激活自体造血干细胞移植治疗地中海贫血’的临床试验研究，力争在干细胞（基因）治疗方面取得新突破，为海南医疗科技事业添砖加瓦。”马燕琳说。